Hemophilia

• Cần xét nghiệm số lượng tiểu cầu, PT, PTT, yếu tố VIII và IX.

• Đôi khi hoạt động của yếu tố von Willebrand và thành phần kháng nguyên và đa phân tử

Cần nghĩ đến Hemophilia ở bệnh nhân bị chảy máu tái diễn không lý giải được, hoặc có PTT kéo dài. Khi nghi ngờ mắc Hemophilia, cần xét nghiệm: số lượng tiểu cầu, PT, PTT, định lượng yếu tố VIII và IX. Trong bệnh Hemophilia, PTT kéo dài, nhưng PT và số lượng tiểu cầu là bình thường.

Định lượng yếu tố VIII và IX xác định loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh hemophilia. Bởi vì nồng độ yếu tố VIII cũng có thể bị giảm trong bệnh von Willebrand, nên hoạt động của yếu tố von Willebrand (VWF), kháng nguyên VWF và thành phần đa phân tử VWF được đo ở những bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông A mới được chẩn đoán, đặc biệt là nếu rối loạn ở mức độ nhẹ và tiền sử gia đình cho thấy rằng cả nam và nữ trong gia đình đều bị ảnh hưởng. Để xác định một phụ nữ có mang gen hemophilia A, đôi khi cần tiến hành định lượng yếu tố VIII. Tương tự như vậy, việc đo nồng độ yếu tố IX thường xác định người mang mầm bệnh của bệnh máu khó đông B. Chẩn đoán xác định cần phải có xét nghiệm di truyền.

Phân tích DNA theo phản ứng chuỗi polymerase (PCR) bao gồm gen của yếu tố VIII hoặc yếu tố IX, có sẵn tại các trung tâm chuyên khoa, có thể được sử dụng để chẩn đoán trạng thái mang mầm bệnh máu khó đông A hoặc B và chẩn đoán trước sinh về bệnh máu khó đông A hoặc B bằng cách lấy mẫu lông nhung màng đệm ở thời điểm 12 tuần hoặc chọc ối ở thời điểm 16 tuần. Thủ thuật này có 0,5 đến 1% nguy cơ sẩy thai. Các nghiên cứu về DNA bào thai tự do trong máu mẹ đã cho thấy triển vọng là một phương pháp không xâm lấn để sàng lọc bệnh máu khó đông.

Sau khi tiếp xúc nhiều lần với yếu tố VIII hoặc IX thay thế, khoảng 30% số bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông A (1) nặng và 3% mắc bệnh máu khó đông B (2) phát triển các đồng kháng thể của yếu tố VIII hoặc yếu tố IX (kháng thể đồng loại) ức chế hoạt động đông máu của bất kỳ yếu tố VIII hoặc yếu tố IX bổ sung nào được truyền. Vì vậy, xét nghiệm phát hiện có kháng VIII (ví dụ, bằng cách trộn huyết tương của bệnh nhân với huyết tương bình thường, ủ 1 giờ, sau đó đo PTT). Nếu PTT cải thiện so với trước khi trộn nghĩa là không có kháng VIII và ngược lại. Nếu có các đồng kháng thể, hiệu giá của các kháng thể này có thể được đo bằng cách xác định mức độ ức chế yếu tố VIII hoặc yếu tố IX bằng cách pha loãng huyết tương bệnh nhân theo tuần tự.